چكيده
مهم ترين ناهمگني ژنتيكي در انسان پلي مورفيسمهاي تك نوكلئوتيدي (SNP) است. ممكن است چند ريختيهاي تك نوكلئوتيدي عملكردي كه باعث تغيير در ساختار و يا سطح mRNA و پروتئين ميشوند با فنوتيپ ويژهاي مرتبط باشند. سرطان پستان شايعترين سرطان در ميان زنان در جوامع توسعه يافته و در حال توسعه ميباشد. چند ريختيهاي تك نوكلئوتيدي كه با ابتلا بيماري در ارتباط هستند ميتوانند پيشاگهي مناسبي را به پزشك معالج ارائه دهند. هدف از اين مطالعه بررسي ارتباط بين چند ريختي تك نوكلئوتيدي با سرطان پستان ميباشد. نمونههاي DNA از نمونه خون افراد مبتلا به سرطان پستان استخراج گرديد و براي ژنوتيپ كردن نمونهها از تكنيك Tetra-primer ARMS PCR استفاده شد. براي بررسي وجود همراهي بين آللهاي SNP و شانس ابتلا افراد بيمار Odds ratio توسط تست آرميتاژ محاسبه گرديد. نتايج نشان داد كه افراد حامل آلل A با احتمال 569/2 برابر بيشتر از افراد حامل آلل T ابتلا را تجربه كردهاند. اين SNP به عنوان عامل پيشاگهي دهنده و آلل A در اين SNP به عنوان آلل خطر زا مطرح ميباشد. اثر احتمالي اين SNP كاهش بيان ER (كد شده توسط ژن ESR1) ميباشد.
